asuhan keperawatan Thalasemia (Bag 1)

A. Pengertian
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif (Mansjoer, 2000:397).
Thalasemia adalah sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (Soeparman 1999).
Thalasemia adalah penyakit keturunan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.(Medicastore, 2004).
Thalasemia adalah keadaan hereditas dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu. (Kosasih, 2001)
Dari keempat pengertian di atas, dapat disimpulkan bahwa Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari) dan juga disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit.


B. PENYEBAB
Penyebab Thalasemia bersifat primer dan sekunder:
1. Primer Berkurangnya sintesis Hb A dan Eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intra medular.
2. Sekunder Defisiensi asam solat, bertambahnya volume plasma intra vaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikulo endotellal

C. Tanda dan Gejala
Gejala klinis, muka mongoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna, pembesaran hati dan limpa, perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan faktur spontan, terutama kasus yang tidak mendapat transfusi darah, dapat juga menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal, zigomatikus, serta maksila.
Pertumbuhan gigi biasanya buruk, sering disertai rerefaksi tulang rahang. Sinusitas (terutama maksilaris) sering kambuh akibat kurang lancarnya drainase. Anemia biasanya berat dan biasanya mulai jelas pada usi beberapa bulan (Soeparman, 1999).
Bayi baru lahir dengan Thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama, bila penyakit ini tidak ditangani, tumbuh kembang akan terlambat, anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemah tubuh dapat diertai demam, terdapat hepatosplenomegali, terjadi perubahan pada tulang.